گزارش ۱ مورد تأخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل
نویسندگان
چکیده
فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها، گلیکوپروتئین ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در لیزوزوم های کبد، مغز و سایر اعضا می شود. این بیماری دارای فنوتیپ های بالینی مختلفی است و در اغلب موارد، به شکل شدید یا نوع شیرخوارگی در سال اول زندگی بروز می کند. مهم ترین علائم بالینی در این نوع عقب ماندگی تکامل روانی حرکتی، صورت خشن و زبان بزرگ(شبیه بیماران موکوپلی ـ ساکاریدوز)، بزرگی کبد و طحال و اختلالات اسکلتی به صورت دیس استوز متعدد می باشد. در انواع خفیف تر، علائم در سال دوم زندگی شروع می شود. اولین علامت این بیماری آنژیوکراتوم است(مانند بیماری فابری) و پس از آن به تدریج پوست کلفت، پلک ها پف آلود، راه رفتن اسپاستیک و بابینسکی مثبت می شود. بیماری که در این گزارش معرفی می گردد دختر 13 ماهه ای بودکه به دلیل تأخیر در تکامل حرکتی مراجعه کرده بود. در معاینه فیزیکی تأخیر تکامل و رشد(وزن، قد و دور سر زیر منحنی 5% طبیعی بود)، صورت خشن، زبان بزرگ، پلک های پف آلود، ناهنجاری های اسکلتی و میلومننگوسل در ناحیه توراسیک مشاهده شد و در بررسی های آزمایشگاهی فعالیت آنزیم فوکوزیداز و موکوپلی ساکاریدوری وجود نداشت.
منابع مشابه
گزارش 1 مورد تأخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل
Fucosidosis is a rare hereditary metabolic disease that is resulted from a deficiency in α-fucosidase enzyme activity. This deficiency produces accumulation of fucose-containing glycosphingolipids, glycoproteins and oligosaccharides in lysosomes of liver, brain and other organs. Phenotypes of this disease are various. Most of the cases have severe form or infantile type that begins in...
متن کاملگزارش یک مورد هیپرآلدوسترونیسم به علت Aldosteronoma
Primary hyperaldosteronism is one of the few causes of hypertension that can be cured by surgery. Primary hyperaldosteronism is caused by adrenocortical adenoma or hyperplasia. It is important to differentiate between adrenal adenoma and hyperplasia because the preferred treatments are different. In all patients with new-onest or worsening hypertension the primary hyperaldosteronism should be c...
متن کاملگزارش موردی: گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری
این اختلال به قدری نادر است که تا کنون تنها 100 مورد در دنیا گزارش شده است. در این اختلال ، آنزیم کبدی (متیل مالونیل کوآموتاز ) مسئول انجام یکی از چند صد فرایند شیمیایی که عهده دار تبدیل پروتئین به انرژی یا سایر مواد هستند، دچار اشکال است. تظاهرات بالین این اختلال در ماههای اول زندگی ممکن است به صورت کاهش رشد لتارژی ، امتناع از خوردن، عقب ماندگی ذهنی و تشنج باشد. تظاهرات دیررس شامل سایر اختلالا...
متن کاملگزارش یک مورد خونریزی داخل صفاقی به علت لیومیومای معده
بیمار زنی 70 ساله بود که به علت درد ربع فوقانی چپ (LUQ) به مدت 72 ساعت قبل از بستری شدن مراجعه کرده بود. در معاینه بیمار رنگ‌پریده بود و افت فشارخون و تاکی‌کاردی داشت و یک توده حساس و دردناک در ربع فوقانی چپ در معاینه شکم بیمار لمس می‌شد. سونوگرافی ضمن تایید توده فوق مقادیر زیادی مایع آزاد در شکم با هماتوم خلف صفاقی را گزارش کرد. به دلیل نبودن شرح حال تروما با تشخیص احتمالی خونریزی داخلی به علت...
متن کاملگزارش یک مورد رزکسیون فک تحتانی به علت آملوبلاستوما
آملوبلاستوما شایع ترین تومور با منشا دندانی است که درمان آن از طریق جراحی رادیکال ناحیه انجام می شود. جراحی رادیکال باعث نقص های وسیع به خصوص در ناحیه فک تحتانی می شود که برای بازگرداندن عملکرد طبیعی بیمار، بازسازی محل جراحی ضروری است. بازسازی فک در جراحی آملوبلاستوما بیشتر به طور همزمان و گاهی به دنبال درمان اولیه تومور و اطمینان از عدم عود بیماری صورت می گیرد. استفاده از مینی پلیت ها به علت ظ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۱۱، شماره ۴۴، صفحات ۹۶۷-۹۷۲
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023